Hallazgo citogenéticos en carcinoma ductal de mama / Cytogenetic findings breast ductal carcinoma

El carcinoma femenino de mama es un importante problema médico con implicaciones no solamente en salud sino también en la sociedad. A pesar de su gran importancia, poco es conocido acerca de los hallazgos cromosómicos de este tipo de cáncer y su relación con la clínica. Las anormalidades cromosómicas en algunas enfermedades malignas han sido usadas para diagnóstico y el pronóstico y para la localización de genes involucrados en patologías malignas. En este trabajo nosotros reportamos las anormalidades cromósomicas encontradas en 32 pacientes con carcinoma ductal primario de mama. En sólo uno de los tumores se observó un cariotipo normal, treinta y uno de ellos presentaron algún tipo de anomalía cromosómica, 21/32 (65,5 por ciento) correspondieron a normalidades del cromosoma 1 (trisomías, monosomías o anomalías estructurales como la t (1q;2p), y la del (1q42); otras anomalías observadas correspondieron a del (12p), del (4p), +7, +8, -7, -3. El significado de estos hallazgos y su papel en la tumorigénesis se hará más evidente a través del seguimiento estrecho de las pacientes que presentan este tipo de tumor y un cariotipo anormal

Diagnóstico prenatal II: importancia de los marcadores ecográficos en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías / Prenatal diagnosis II: importance of the echosonographic markers in the prenatal diagnosis of chromosomophathies

En la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), desde enero 1993 hasta el presente, se viene desarrollando un Programa de Diagnóstico Prenatal (P-DxPN) donde se determinan los Factores de Riesgo Genético (FRG) de las parejas que solicitan asesoramiento genético prenatal y se realizan distintos procedimientos de DxPN que permiten el diagnóstico intrauterino de diferentes defectos congénitos. Uno de los procedimientos de DxPN utilizados es la Ecografía Fetal (EF). La EF es una técnica no invasiva de DxPN que permite el diagnóstico de gran parte de los síndromes dismorfogenéticos y en la actualidad, a través de la búsqueda de características específicas anormales fetales, pueden ser sospechadas algunas cromosomopatías. A estos hallazgos se les denomina "Marcadores Ecográficos de Cromosomopatías" (MEC). En un período de 3 años (enero 93-diciembre 96) han sido atendidos en el P-DxPN 321 gestantes y realizado 312 EF, resultando anormales 22 estudios, 17 con malformaciones fetales aisladas y 5 con MED que sugirieron el diagnóstico de alguna cromosomopatía específica. Sólo 1 feto con una cromosomopatía estructural (46,XX,21q-) no pudo sospecharse por EF. Los objetivos de este trabajo son: 1) Reportar 5 pacientes con marcadores ecográficos sugestivos de anormalidades citogenéticas y 2) Demostrar la utilidad de la EF en el DxPN de cromosomopatías. Estos reportes, nos hacen concluir que, la EF y la búsqueda de MEC, deben ser ofrecidas sistemáticamente a aquellas madres sin riesgos genéticos reconocibles, ya que son ellas las que representan el grupo mayoritario en cuanto a paridad y por ende, un número relativamente mayor de productos con defectos congénitos, de etiología cromosómica o no, los cuales en su mayoría pudieran detectarse por este método y permitir la selección de aquellas gestantes en quien se justificaría la práctica de métodos de DxPN invasivos